Kedjor av kollagen binder ihop sig tre och tre och bildar trådar (fibriller) med stor styrka. Vid Ehlers-Danlos syndrom har trådarna en glesare, förändrad struktur vilket leder till att hållfastheten i vävnaderna blir sämre. Denna försämrade hållfasthet ger ökad ledrörlighet, övertänjbar hud och ibland sköra kärlväggar.

EDS är en kronisk, progressiv sjukdom. På grund av bindvävens förändrade struktur, överförs inte musklernas dragkraft till skelettet på ett normalt sätt. Musklerna måste utföra ett större arbete för att utföra en rörelse eller stabilisera en led. Denna ökade muskelansträngning är upp till tre gånger så stor, jämfört för en frisk person. Detta leder till en kronisk muskulär överansträngningssmärta och en uttalad trötthet efter fysisk aktivitet och en nedsatt fysisk prestationsförmåga. Prestationsförmågan varierar dessutom mycket över tid och ibland från dag till dag.

Det finns idag ingen botande eller bromsande behandling för sjukdomen. Behandlingen inriktas i första hand på att minska eller senarelägga symtom och skador och i andra hand på att mildra olika följdsymtom.

Sjukdomen delas in i olika typer:

Klassisk typ (I och II)

EDS typ I är en svårare form och typ II en mildare. Huden är skör och extremt töjbar, ofta kan huden dras ut flera centimeter. Huden spricker lätt och har svårt att läka. Ärren blir ofta breda och kan vara missfärgade av pigment efter blödningar. Huden är tunn och liknar cigarettpapper. Översträckbarheten i lederna är markant, varför lederna lätt kan gå ur led (luxation). Särskilt drabbas finger-, armbågs-, axel- och knälederna. Vrickningar, där ledkulorna släpper ur sina lägen, är vanliga (subluxation).

 

Hypermobilitetstypen (III)

EDS typ III Innebär överrörlighet i små och stora leder, luxationer, kronisk värk, mjuk sammetsliknande hud vilken inte är lika skör och tänjbar som vid den klassiska typen. Blåmärken förekommer, men kan variera mycket i svårighetsgrad. Kronisk trötthet är vanligt till följd av den kroniska smärtan p.g.a. de kroniskt överansträngda musklerna. Den kroniska smärtan kan leda till störd sömn. Tröttheten kan ge kognitiva svårigheter.

 

Kärltypen (IV)

EDS typ IV är ovanlig (4 %) och liknar inte de föregående typerna. Överrörlighet i små leder. Huden är tunn och genomskinlig och kan tidigt se åldrad ut. Blåmärken uppstår lätt. Stor skörhet i artärer, mag/tarmsystem och livmoder innebär risk för bristningar. Åderbråck är vanligt.

 

Kyfoskoliotisk typ (VI)

EDS typ V är ovanlig med generell ledöverrörlighet, uttalad muskelsvaghet från födseln och medfödd progressiv skolios. Ögonvitan är skör och bristningar förekommer i ögongloben. Huden är skör och atrofiska ärr och blåmärken uppstår lätt.

 

Artrochalasia typ (VII A och B)

EDS typ VII A & B är ovanliga med uttalad generell ledöverrörlighet, återkommande luxationer och medfödd dubbelsidig höftledsluxation. Huden är töjbar och skör, blåmärken uppstår lätt. Muskelsvaghet, skolios och viss benskörhet förekommer.

 

Dermatosparaxis-typ (VII C)

EDS VII C är ovanlig med mjuk och degig hud, uttalad hudskörhet samt lös och överflödig hud. Blåmärken uppstår lätt. För tidig födsel är vanligt och stora bråck (navel, ljumske) förekommer.

 

Orsak

EDS orsakas antingen av ärftliga förändringar i kollagenets uppbyggnad eller av ärftliga enzymdefekter som påverkar kollagenets funktion. Detta medför en sämre hållfasthet i vävnaderna.

 

Arvsmekanismer

Hos människan är arvsmassan uppdelad på 46 kromosomer (23 kromosompar). Varje kromosompar innehåller en kromosom från vardera föräldern. Kromosomerna innehåller våra arvsanlag (gener). Två av de 46 kromosomerna bestämmer vårt kön, man eller kvinna (X respektive Y-kromosomer) och kallas för könskromosomer. De övriga 44 kromosomerna kallas för autosomer. Att ett barn kan likna en förälder mer än den andra beror på att ena förälderns arvsmassa slumpmässigt haft större genomslagskraft (dominera) än den andres.

Autosomal dominant ärftlighet

De flesta formerna av EDS ärvs autosomalt dominant. Det innebär att den sjuka eller skadade genen som överför sjukdomen, dominerar över den friska genen och risken för barnen, såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen är 50 procent. De barn, som inte fått den skadade genen får inte sjukdomen och för heller inte sjukdomen vidare.

Autosomal recessiv ärftlighet

Vid de former av EDS som orsakas av enzymdefekter förekommer autosomalt recessiv nedärvning. Vid autosomalt recessiva sjukdomstillstånd är båda föräldrarna friska bärare av en skadad gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar finns 25 procents risk att barnet får den skadade genen från båda föräldrarna och därmed drabbas av sjukdomen. I 25 procent av fallen får barnet inte den skadade genen från någon av föräldrarna och därmed inte heller av sjukdomen. I 50 procent av fallen får barnet den skadade genen från en av föräldrarna och blir liksom föräldrarna friskt men bärare av den skadade genen.

Ibland Uppkommer EDS som nymutation, det vill säga felet i arvsmassan uppträder för första gången hos personen själv. Cirka hälften av personerna med den klassiska typen och hälften med den vaskulära typen har en nymutation. Hur ofta nymutationer förekommer vid de andra varianterna är mindre känd. Föräldrarna till ett barn med en nymutation har i princip ingen risk att på nytt få ett barn med syndromet (om inte det osannolika händer att även ett syskon får en nymutation). Den nyuppkomna förändringen i arvsmassan hos barnet blir dock ärftlig och personen riskerar att föra den skadade genen vidare till sina barn.

 Allmänt

Det är vanligt med besvär både från större och mindre leder, exempelvis axlar, bäcken, höfter, knän, händer och fingrar. På grund av ledinstabiliteten drabbas EDS-patienten av led- och muskelsmärtor, ibland redan under barndomsåren, men framför allt i vuxen ålder. Muskelsmärtorna uppstår p.g.a. det medarbeta musklerna utför, för att stabilisera leden/lederna. Ledsmärtorna förorsakas bland annat av ökat/onormalt ledslitage med för tidig artrosutveckling och ledfelställningar. Återkommande ledluxationer är ett problem, mer uttalat vid överrörlighetstypen.

 Ledöverrörligheten diagnosticeras enligt en speciell skala, Beightonskalan.

 Många med ledöverrörlighet är duktiga i gymnastik och dans och har utövat detta aktivt i barn- och ungdomsåren. De flesta med måttlig ledöverrörlighet får inga besvärande symtom förrän i vuxen ålder och får sin diagnos först då.

 Många med EDS upplever besvärande trötthet, en trötthet som beror på musklernas ständiga arbete för att stabilisera lederna och den ständiga smärtan.

 Huden är hos många skör och ibland extremt töjbar med benägenhet till svårläkta sår. Ärr kan vara förtjockade (keloidliknande) eller tunna och breddökade. Blåmärken och tunna ärr ses ofta på tryckpunkter, till exempel knän, armbågar, panna och haka. Under barndomen kan ovanligt många blåmärken vara första symtomet på sjukdomen.

Alla med EDS kan ha problem med tandköttet, då såväl gom som tandkött har en ökad känslighet för skada. Tandköttet kan släppa från tänderna med risk för tandlossning, trots att munslemhinnan vanligtvis ser normal ut. En undersökning av ansikte och käkar kan visa övertöjbar kindhud och tunga (kan sträckas långt ut) och genomskinlig hud. Vid extrem gapning kan käkleden gå ur led.

Hjärtproblem kan förekomma i form av mitralisklaffprolaps, vilket innebär att mitralishjärtklaffarna inte sluter tätt. Andra symtom är problem med åderbråck, sned rygg (skolios), plattfot, bråckbildningar, fickbildningar i tarmen (divertiklar) och sprickbildningar i ändtarmsöppningen.

 Personer med EDS ser ofta friska ut och får inte alltid förståelse för sina problem. Många har länge haft olika diffusa diagnoser innan sjukdomen fastställts.

 Sammantaget leder EDS ofta till nedsatt arbetsförmåga. 

Diagnostik

Diagnosen är kliniskt, dvs ställs utifrån tidigare och aktuella symtom kombinerat med fynd vid kroppsundersökning. Symtomen måste värderas utifrån individens ålder, då många blir stelare med åren. Förekomst av liknande symtom i släkten är en viktig del av bedömningen.

 

För diagnosen EDS måste tre kriterier vara uppfyllda:

• Ledöverrörlighet (minst 5 av 9 poäng enligt Beightonskalan)
• Övertöjbarhet i huden och hudskörhet (testas på underarmens undersida)
• Blödningsbenägenhet (lätt att få blåmärken, lätt att blöda näsblod, rikliga menstruationer)

 

Elektronmikroskopi/DNA-analys

Elektronmikroskopisk undersökning av kollagen eller vävnadsprov för kollagen- eller DNA-analys är ännu inte tillräckligt säkra för att kunna användas för diagnostik, förutom vid misstanke om EDS av kärltyp.

 Behandling/åtgärder

Det finns idag ingen behandling som kan bota sjukdomen utan behandlingen inriktas på att lindra symtomen och förebygga skador. Behovet av behandling varierar och är individuellt.

 Graviditet

Kvinnor med EDS bör övervakas under graviditet och förlossning på grund av tendens till svår foglossning, för tidig förlossning, avlossning av moderkakan och stora blödningar och bristningar i underlivet vid förlossningen.

 Utredning, lokalbedövning, narkos och operation

Undersökningsmetoder som innebär att stora blodkärl punkteras och att kontrastvätska sprutas in under tryck bör om möjligt undvikas eller användas med försiktighet, speciellt vid kärltypen av EDS.
Det kan vara svårt att uppnå effektiv lokalbedövning och narkos vid både kirurgiska som tandläkarbehandlingar och då personer med EDS kan ha överrörlig nacke och ömtåliga mjukdelar i strupen kan det krävas extra stor försiktighet vid sövning inför en operation.

 Eftersom många med EDS har en skör, övertänjbar hud måste sår sys med försiktighet och stygnen dras igen försiktigt. Stygnen skall helst vara dubbelt så många som normalt och sitta kvar längre än vanligt. Speciell tejp och plastfilm kan användas som komplement. Lednära sår läker bättre om leden fixeras.

 Vid skador bör ett tryckförband användas för att förhindra extrem svullnad eller blödning.

Tandläkarbehandling

Det kan vara svårt att uppnå effektiv lokalbedövning både vid kirurgi och tandbehandling. Vid tidskrävande behandling hos tandläkaren kan det behövas stöd för käken för att undvika att käken går ur led. Det är också viktigt med förebyggande åtgärder för att förhindra karies och tandköttsinflammationer. Bettskenor kan behöva användas nattetid.Personer med sjukdomen som har hjärtfel löper risk att få infektioner i hjärtklaffarna vid tandbehandlingar som kan medföra blödning i munhålan. De bör då få förebyggande behandling med antibiotika.

 Ledskyddande åtgärder

Lederna måste skyddas för att minska komplikationerna av överrörlighet och översträckning av lederna ska undvikas. Sjukgymnast med erfarenhet av sjukdomen kan ge råd om fysisk aktivitet, utforma lämpligt träningsprogram och föreslå avslappningsövningar. Regelbunden fysisk aktivitet är viktig, men den ska vara väl anpassad och4 en positiv upplevelse. Tid för återhämtning behövs. Många har smärtor efter att de tränat eller varit igång med en aktivitet snarare än under själva aktiviteten. Det är också vanligt att smärta och trötthet kommer nästa dag.

Vuxna med sjukdomen behöver stöd och behandling från olika yrkesgrupper. En del klarar sin vardag och sitt arbetsliv utan anpassningar i miljön, medan andra kan ha stora svårigheter och också behöver hjälpmedel. Hur man upplever sina symtom i vardagslivet skiljer sig åt från person till person. För att disponera sin ork på bästa sätt måste man pröva sig fram och justera aktiviteterna i förhållande till hur kroppen fungerar. Det är också viktigt att planera tillfällen för vila.

Arbetsterapeut kan ge råd om alternativa arbetssätt och bedöma om hjälpmedel, anpassning av miljön i skola eller arbetsplats behövs. För en del kan deltidsarbete vara en lösning. När en förklaring ges till varför symtomen uppstår kan det underlätta att ta ställning till olika utbildningsvägar och vilka idrottsaktiviteter som är lämpliga att delta i.

 Personer och familjer med känd eller misstänkt Ehlers-Danlos syndrom bör få möjlighet till diskussion med en erfaren genetiker eller annan erfaren läkare för diagnostik och/eller information om sjukdomen